Viber 
Дзен 
Науке известно более 6,4 тыс. моногенных заболеваний, и этот список регулярно расширяется. Даже у абсолютно здоровых пар есть 5%-ный риск, что во время беременности что-то пойдет не так и где-то сломается какой-то ген или хромосома. Что уж говорить, если у обоих партнеров случайно оказались схожие мутации, о которых они даже не подозревали.
Поэтому все чаще будущие родители хотят заранее узнать, насколько велика вероятность в их конкретном случае родить особенного ребенка.
Tochka.by разузнала у врача-генетика медцентра "Гравита", координатора лечения редких болезней в Беларуси Анны Кульпанович о том, какие анализы стоит сдать каждой молодой паре, чтобы родить здорового малыша.
Искать проблему в генах
В медицинской генетике Анна Кульпанович работает 15 лет и отмечает, что за последние лет пять число будущих родителей, которые задаются вопросами осознанного и обоснованного подхода к планированию беременности, становится все больше. Причин видит несколько.
Во-первых, родители с особенными детками стали как-то меньше "прятаться" и больше говорить о сложностях и успехах в лечении своих малышей, а СМИ – активнее освещать проблемы и истории таких семей. Как итог – на слуху теперь все больше диагнозов, о которых раньше многие и не знали.
Во-вторых, генетика во всем мире в последнее время шагнула далеко вперед. Появилось множество лабораторных методов, позволяющих выяснить причину заболеваний – известных и еще нет. Научились также и лечить многие наследственные заболевания. Неужели возможно вылечить гены?
"Да, даже лечить гены. Причем и пациентам в Беларуси", – говорит Анна Кульпанович.Так какова же опасность в здоровой паре родить больного ребенка? Оказывается, и у таких родителей есть риск, что у малыша может возникнуть нарушение какого-либо гена, которое станет причиной наследственного заболевания.
"Почему, спросите вы. Каждый человек является носителем примерно 50 мутаций в различных генах, при этом все мы здоровы, поскольку дисбаланса нет. В генетике это называется "здоровое носительство". В молодой паре риск возникает, когда носительство совпадает, когда каждый из пары является носителем мутации в одном и том же гене. Но этого никто не узнает, если не проверит этот риск до беременности", – объясняет генетик.
В Беларуси существуют лабораторные методы, которые позволяют выяснить риск носительства фактически любого наследственного заболевания, будь то эпилепсия или онкология, добавляет специалист.
Маленькая поломка – большая трагедия
Еще один риск в здоровой молодой паре – носительство поломок в хромосомах. Происходит такая поломка в момент зачатия, когда яйцеклетка сливается со сперматозоидом и начинается деление клеток зародыша.
Что-то в одной хромосоме сломалось, пошло не так на этапе деления или слияния – и тут уж три варианта: родится или здоровый носитель с перестроенными хромосомами, или ребенок с тяжелейшим хромосомным заболеванием (такие дети даже могут не дожить до года), или беременность самопроизвольно прервется на любом сроке. Об этих рисках можно даже не узнать, пока не решишь завести ребенка.
"У большинства пар, которые я консультирую, именно так и случается. У меня была пара, у которой случилось пять прерываний беременности – выкидыши были и на очень ранних сроках, и на совсем поздних. Только представьте себе, какая это трагедия для молодой женщины, для любящего ее мужчины. Это непереносимый ужас, которого можно было избежать. А причину надо было искать у генетика", – говорит Анна Кульпанович.
Поэтому будущим родителям стоит обязательно подумать над тем, чтобы проверить себя на отсутствие таких хромосомных перестроек. В ряде случаев это приводит к внезапным прерываниям беременности либо рождению ребенка с тяжелейшими патологиями различных систем и органов, а иногда и вовсе к бесплодию. Такое исследование – анализ на кариотип – можно пройти в частных медцентрах.
Генная лотерея
За время своей работы Анна Кульпанович консультировала очень много семей с совершенно различными генетическими проблемами. Это и пары с длительным бесплодием, с привычным невынашиванием беременности. Молодые люди точно понимают, что есть проблема, но не сразу узнают, где ее можно было искать.
"Вместе мы ищем причину и, когда находим генетическую поломку, определяемся с дальнейшей тактикой. Наверное, сложнее работать с семьями, в которых уже есть первый абсолютно здоровый малыш, а второй появился на свет с генетическим заболеванием. Родители не понимают, как так вышло. Увы, о своей такой «неидеальной» генетической совместимости они узнают поздно. Приходится быть и генетиком, и психологом в одном лице. По-другому не умею, когда чувствую боль пациентов", – говорит врач.
В Беларуси проводятся исследования, которые позволяют увидеть, является ли мужчина и женщина носителями мутаций в определенных генах, которые дают высокие риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями.
"Если пара хочет уточнить, являются ли оба носителями каких-то мутаций в генах, это сравнительное секвенирование. Все просто, нужна только венозная кровь мужчины и женщины (как для биохимического анализа крови). Только из нее будет выделена ДНК, и сравниваются гены. Если какие-то поломки совпадают (а такое бывает чаще, чем вы думаете), то есть высокий риск наследственных заболеваний у будущего ребенка", – объясняет генетик.
Если будущие родители хотят уточнить, являются ли они носителями перестроек в хромосомах, следует пройти исследование кариотипа (анализ всех 46 хромосом у конкретного человека).
"Через месяц после консультации вы получите ответ, что все хорошо. Это уберет все страхи. Чем не волшебная медицина – генетика?" – улыбается доктор.
Шансы есть всегда
Почему ценна эта информация? Зная причину, доктора и родители понимают, что и как делать на этапе планирования беременности, развития плода и после. Тогда это уже не игра в русскую рулетку. Даже у такой пары с нехорошими генными совместимостями есть шансы родить абсолютно здорового малыша.
"Если родители решаются на естественную беременность, то мы знаем, какую инвазивную диагностику провести и что проверять в ДНК плода. Второй путь – если пара решается на ЭКО. Родители после заранее проведенных генетических исследований уже знают имя своего страха. Мы, врачи, знаем, какой генетический синдром искать у зародыша, какой ген или хромосому проверять, и после необходимых анализов подсаживается уже здоровый эмбрион", – рассказывает Анна Кульпанович.
>>> Больше интересных историй – подпишитесь на наши Telegram, Instagram и Viber
