Скрининг новорожденных на СМА могут внедрить в Беларуси – узнали когда

Также есть планы по неинвазивному тестированию на хромосомные аномалии плода.

В Беларуси может появиться скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА).

Об этом заявила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ "Мать и дитя" Оксана Прибушеня.

"Мы работаем над тем, чтобы продвинуть скрининг на СМА. Такое исследование позволит начать лечение в первые месяцы жизни новорожденного и получить серьезный эффект. Также будем работать над внедрением неинвазивного пренатального тестирования", – сказала спикер.

Но сразу уточнила, что речь идет о среднесрочной перспективе, а не о планах на ближайшие годы.

"На первом этапе данное исследование может быть выборочным, в идеале – для каждой беременной. Тестирование дорогостоящее, но должно и будет удешевляться", – отметила Прибушеня.

По ее словам, это позволит выявлять заболевания плода взятием анализа крови из вены, без необходимости выполнять внушительное количество инвазивных методов, в том числе и пункций.

Что такое СМА

СМА – неизлечимое генетическое заболевание. Постепенно мышцы атрофируются, появляются трудности с дыханием и глотанием. К четырем годам практически все дети с самыми коварными формами СМА умирают.

До недавних пор считалось, что остановить прогрессирование болезни невозможно. Пару лет назад появилось несколько препаратов, которые могут вылечить СМА.

Сколько детей со СМА в Беларуси

Протокол этой сложной болезни подразумевает применение трех лекарственных препаратов. И лечение проводится на базе центра "Мать и дитя".

По данным на конец 2024 года, дорогостоящий препарат был введен 12 детям.

Диагноз "спинальная мышечная атрофия" в Беларуси имеют 92 ребенка (сведения на конец 2024-го). У трети из них самая агрессивная форма СМА – первого типа.

>>> Больше интересных историй – подпишитесь на наши Telegram, Instagram и Viber