Viber 
Дзен 
Tochka.by уже рассказывала, какие исследования у генетика может пройти пара еще на этапе планирования беременности. Теперь же вместе с врачом-генетиком медцентра "Гравита", координатором лечения редких болезней в Беларуси Анной Кульпанович объясняем, какие современные пренатальные тесты доступны в стране. И почему их стоит сделать каждой маме.
Предупредить поломку
Конечно, на течение беременности оказывают влияние не только генетические факторы. Здесь важно все: и здоровье женщины, и то, как родители готовились к беременности, и много-много чего другого. Но бывает и так, что у абсолютно здоровой женщины беременность может протекать с патологиями: от этого никто не застрахован. Поэтому важно знать, как действовать и как предупредить некоторые риски.
"Еще при подготовке к беременности есть один очень важный момент, который в лучшую сторону может повлиять на формирование плода и даже предупредить возможные хромосомные поломки. Это обычная фолиевая кислота, которую рекомендуют всем беременным. Но принимать ее нужно начинать еще до зачатия. И вот почему", – начинает Анна Кульпанович.
Как объясняет генетик, фолиевая кислота предупреждает развитие пороков нервной трубки у плода и других заболеваний нервной системы. Нервная трубка – это структура эмбриона, из которой в последующем разовьется головной и спинной мозг плода.
Закладка нервной трубки происходит на очень раннем сроке, женщина в тот момент может еще не подозревать, что беременна. Поэтому начать принимать эти простые и недорогие таблетки женщине стоит за три месяца до предполагаемого зачатия.
"Кроме того, фолиевая кислота – как "спасатель от генетических поломок". У нас есть специальные белки, которые называются белками репарации ДНК. Если вдруг что-то начинает идти не так, появляется какая-то мутация, эти белки помогают увидеть сломанный кусочек и убрать его – вот такие у нас защитные силы организма. И фолиевая кислота – один из факторов быстрой и полноценной работы системы репарации ДНК", – объясняет доктор.
Если же мы возьмем более крупный генетический материал – хромосомы – то и здесь фолиевая кислота помогает, чтобы все прошло без ошибок, когда клетки начинают делиться. Именно на этом этапе чаще всего и случаются какие-то неполадки.
Но принимать фолиевую кислоту нужно не только женщине, но и мужчине.
"У мужчин возможность зачатия определяется характеристиками спермы, и фолиевая кислота положительно на них влияет. Так, при приеме фолиевой кислоты в период предполагаемого зачатия снижается процент сперматозоидов с аномальным набором хромосом (дефицит или переизбыток даже целой хромосомы). Получается, что чем меньше процент сперматозоидов с ошибками в генах и хромосомах, тем выше шанс зачать здорового ребенка. Поэтому прием фолиевой кислоты помогает снизить как женский, так и мужской фактор риска наследственных болезней у их будущего ребенка", – рассказывает Анна Кульпанович.
Чудеса генетики для беременной женщины
На различных этапах беременности есть свои методы исследований – пренатальная диагностика. Многие женщины слышали про ряд инвазивных процедур ("прокол животика"), когда генетические исследования можно провести с помощью амниоцентеза (забора околоплодных вод) или же взяв пункцию ворсин хориона (БВХ) – это именно то, чего боятся многие мамочки. Выполняются такие исследования строго по показаниям.
Но есть и более новая методика, которую может провести любая женщина еще до постановки на учет по беременности – она полностью безопасна и для мамы, и для малыша.
"В европейских странах и в США такое исследование включено в обязательное для всех женщин – неинвазивная пренатальная диагностика или сокращенно НИПТ. Это один из самых современных и точных методов, который помогает найти хромосомные поломки на очень ранних сроках беременности – в 10 недель", – говорит врач.
Анна Кульпанович объясняет, как это работает. Не так давно выяснилось, что в крови беременной женщины есть не только ее ДНК, но генетический материал плода – фетальная ДНК, которой очень мало, всего 5%, но выделять ее научились. Будущей маме достаточно просто сдать кровь из вены.
"Как только женщина узнает о своей беременности, еще до постановки на учет она может сделать УЗИ, убедиться, что все хорошо, и уже тогда пройти НИПТ – это самый ранний генетический тест, существующий сегодня в мире", – рассказывает доктор.
Взяв всего эти 5% ДНК плода, можно провести полноценные исследования и проверить на все основные мутации и поломки. Чаще проверяют на хромосомные патологии, потому что во время беременности самые высокие риски нарушений связаны именно с ними, как раз-таки их и надо исключать.
"НИПТ может включать в себя диагностику всего лишь нескольких самых клинически тяжелых и распространенных хромосомных заболеваний (даже только один синдром Дауна). Но я рекомендую проводить расширенный НИПТ, в нем проверяются наиболее частые хромосомные синдромы, но дополнительно еще и моногенные заболевания (мутации в генах). В вопросе беременности, по моему опыту, чем больше информации, тем меньше страхов у пары за здоровье своего будущего ребенка", – поясняет доктор.
Кому нужно пройти НИПТ?
И если вдруг результаты оказались положительными по какой-либо из генных или хромосомных патологий, то еще до постановки на учет будущая мама знает обо всех возможных рисках.
"Даже в случае, когда НИПТ показал тяжелейший наследственный синдром, никто не принимает поспешных решений. Для снижения всех рисков есть международные медицинские протоколы, в которых по шагам описано, какие дополнительные диагностические меры необходимо предпринять. Никто не остается с нерешенными вопросами, и никого в беде не бросим", – объясняет Анна Кульпанович.
Отправная точка в ведении любой беременности у нас начинается с 12 недель: женщина сдает ряд стандартных анализов, среди которых – биохимический анализ крови, в нем также проверяются специальные белки, уровень которых может говорить о каком-либо хромосомном нарушении – это повод, чтобы беременную женщину отправили на консультацию к генетику.
Плюс УЗИ, на котором врач также определяет, есть ли у плода какие-либо серьезные патологии.
"Если у беременной уже есть заключение НИПТ с высокими рисками наследственного синдрома у плода и врач-УЗИ пренатальной диагностики также видит нарушения (врожденные пороки), то эта комбинация всех факторов с очень высокой вероятностью подтверждает серьезные заболевания у плода. В таком случае НИПТ – это всего лишь первый метод генетической диагностики. Часто женщине недостаточно "доказательств" и хочется перепроверить один "плохой" результат. Существует еще один способ – инвазивная пренатальная диагностика", – говорит врач.
Здесь целый комплекс методов для разных сроков (а женщины иногда так теряются, что приходят к генетику не сразу, как только их направили). Суть их в том, чтобы получить образец биологического материала плода большего объема, нежели крошечное количество ДНК при НИПТ. Но здесь уже нужно провести пункцию (прокол) передней брюшной стенки беременной. При наличии "плохого" НИПТ – это единственный метод.
Но важно провести все дополнительные методы диагностики до 22-й недели – это крайний срок, когда разрешается прерывать беременность по генетическим показаниям.
"Все методы генетической диагностики позволяют паре будущих родителей обоснованно принять решение о продолжении или прерывании беременности, определить риски повторения генетического заболевания в последующем или понять шансы зачатия здорового малыша. Проще говоря, работа генетика нацелена на то, чтобы спасти семью от горя на всю жизнь. Я видела тысячи семей с детками с наследственными заболеваниями. Это горе, которое не затухает, это постоянная боль родителей, которые сталкиваются с огромными сложностями", – говорит генетик Анна Кульпанович.
И добавляет: ей бы хотелось, чтобы каждая пара просто знала, какие возможности современной медицины в нашей стране существуют, чтобы родить абсолютное счастье без примеси печали.
