Viber 
Дзен 
Науке известно более 6,4 тысячи моногенных заболеваний, и этот список регулярно расширяется. Даже у абсолютно здоровых пар есть 5% риск, что во время беременности что-то пойдет не так и где-то сломается какой-то ген или хромосома. Что уж говорить, если случайно у обоих партнеров оказались схожие мутации, о которых они даже не подозревали.
Поэтому все чаще будущие родители хотят заранее узнать, насколько велика вероятность в их конкретном случае родить особенного ребенка. Tochka.by разузнала у врача-генетика медцентра "Гравита", координатора лечения редких болезней в Беларуси Анны Кульпанович о том, какие анализы стоит сдать каждой молодой паре, чтобы родить здорового малыша.
Искать проблему в генах
В медицинской генетике Анна Кульпанович работает 15 лет и отмечает, что за последние лет пять число будущих родителей, которые задаются вопросами осознанного и обоснованного подхода к планированию беременности, становится все больше. Причин видит несколько.
Во-первых, родители с особенными детками стали как-то меньше "прятаться" и больше говорить о сложностях и успехах в лечении своих малышей, а СМИ – активней освещать проблемы и истории таких семей. Как итог – на слуху теперь все больше диагнозов, о которых раньше многие и не слышали.
Во-вторых, генетика во всем мире в последнее время шагнула далеко вперед. Появилось множество лабораторных методов, позволяющих выяснить причину заболеваний – известных и еще нет. Научились также и лечить многие наследственные заболевания. Неужели возможно вылечить гены?
"Да, даже лечить гены. Причем и пациентам в Беларуси", – говорит Анна Кульпанович.Так какова же опасность в здоровой паре родить больного ребенка? Оказывается, и у таких родителей есть риск, что у малыша может возникнуть нарушение какого-либо гена, которое станет причиной наследственного заболевания.
"Почему, спросите вы? Каждый человек является носителем примерно 50 мутаций в различных генах, при этом все мы здоровы, поскольку дисбаланса нет. В генетике это называется "здоровое носительство". В молодой паре риск возникает, когда носительство совпадает, когда каждый из пары является носителем мутации в одном и том же гене. Но этого никто не узнает, если не проверит этот риск до беременности", – объясняет генетик.
В Беларуси существуют лабораторные методы, которые позволяют выяснить риск носительства фактически любого наследственного заболевания, будь то эпилепсия или онкология, добавляет она.
Маленькая поломка – большая трагедия
Еще один риск в здоровой молодой паре – носительство поломок в хромосомах. Происходит такая поломка в момент зачатия, когда яйцеклетка сливается со сперматозоидом и начинается деление клеток зародыша.
Что-то в одной хромосоме сломалось, пошло не так на этапе деления или слияния, и тут уж три варианта: или родится здоровый носитель с перестроенными хромосомами, или ребенок с тяжелейшим хромосомным заболеванием (такие дети даже могут не дожить и до года), или беременность самопроизвольно прервется на любом сроке. Об этих рисках можно даже не узнать, пока не решишь завести ребенка.
"У большинства пар, которые я консультирую, именно так и случается. У меня была пара, у которой случилось пять прерываний беременности – выкидыши были и на очень ранних сроках, и на совсем поздних. Только представьте себе, какая это трагедия для молодой женщины, для любящего ее мужчины. Это непереносимый ужас, которого можно было избежать. И причину надо было искать у генетика", – говорит Анна Кульпанович.
Поэтому будущим родителям стоит обязательно подумать над тем, чтобы проверить себя на отсутствие таких хромосомных перестроек. В ряде случаев это приводит к внезапным прерываниям беременности либо рождению ребенка с тяжелейшими патологиями различных систем и органов, а иногда и вовсе к бесплодию. Такое исследование – анализ на кариотип – в частных медцентрах обойдется в сумму около 180 рублей.
Генная лотерея
За время своей работы Анна Кульпанович консультировала очень много семей с совершенно различными генетическими проблемами. Это и пары с длительным бесплодием, с привычным невынашиванием беременности. Молодые люди точно понимают, что есть проблема, но не сразу узнают, где ее можно было искать.
"Вместе мы ищем причину и когда находим генетическую поломку, определяемся с нашей дальнейшей тактикой. Наверное, сложнее работать с семьями, в которых уже есть первый абсолютно здоровый малыш, а второй появился на свет с генетическим заболеванием. Родители не понимают, как же так вышло. Увы, о своей такой "неидеальной" генетической совместимости они узнают поздно. Приходится быть и генетиком, и психологом в одном лице. По-другому не умею, когда чувствую боль пациентов", – говорит врач.
В Беларуси проводятся исследования, которые позволяют увидеть, является ли мужчина и женщина носителями мутаций в определенных генах, которые дают высокие риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями.
"Если пара хочет уточнить, являются ли оба носителями каких-то мутаций в генах, это сравнительное секвенирование. Все просто, нужна только венозная кровь мужчины и женщины (как для биохимического анализа крови). Только из нее будет выделена ДНК и сравниваются гены. Если какие-то поломки совпадают (а такое бывает чаще, чем вы думаете), то есть высокий риск наследственных заболеваний у будущего ребенка", – объясняет генетик.
Если будущие родители хотят уточнить, являются ли они носителями перестроек в хромосомах, следует пройти исследование кариотипа (анализ всех 46 хромосом у конкретного человека).
"Через месяц после консультации вы получите ответ, что все хорошо, это уберет все страхи – чем не волшебная медицина – генетика?" – улыбается доктор.
Шансы есть всегда
Почему ценна эта информация? Зная причину, доктора и родители понимают, что и как делать на этапе планирования беременности, развития плода и после. Тогда это уже не игра в "русскую рулетку". Даже у такой пары с нехорошими генными совместимостями есть шансы родить абсолютно здорового малыша.
"Если родители решаются на естественную беременность, то мы знаем, какую инвазивную диагностику провести и что проверять в ДНК плода. Второй путь – если пара решается на ЭКО. Родители после заранее проведенных генетических исследований уже знают имя своему страху. Мы, врачи, знаем какой генетический синдром искать у зародыша, какой ген или хромосому проверять, и после необходимых анализов подсаживается уже здоровый эмбрион", – рассказывает Анна Кульпанович.
Но что же делать, если уже во время беременности выявляются нарушения плода? Что такое генетические риски по возрасту и какие исследования стоит пройти здесь? Об этом читайте в следующем материале Tochka.by.
