Маленькие радости: в Минске запустили новый скрининг новорожденных

В Минске запустили скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты. Теперь врачи могут распознать опасные генетические мутации на самых ранних стадиях – в первые недели жизни ребенка.

Tochka.by отправилась в городской клинический родильный дом №2 в Минске, чтобы подробнее узнать о новой методике.

Злой ген

Первичные иммунодефициты – наследственная патология. Проявляется дефектный ген одного из родителей.

В национальном регистре пациентов с первичными иммунодефицитами состоит около 600 пациентов. И список этот пополняется каждый год на 60-70 человек.

Генетическая патология – спящий агент. Дебютирует в первые годы жизни. Аллергия все никак не проходит или держится высокая температура. После походов по врачам выясняется, что дело в генетике. Тогда уже поздно – исход неблагоприятный.

Золотое время

Теперь врачи находят первичные иммунодефициты на самых ранних стадиях, в первые недели жизни малыша.

"Новая методика позволяет оперативно выявить первичные иммунодефициты и вовремя провести эффективное лечение", – рассказывает Александр Ткаченко – главный внештатный неонатолог Комитета по здравоохранению Мингорисполкома.

Пока скрининг делают только в Минске. Проект совместный – работают специалисты РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии и Комитета по здравоохранению Мингорисполкома.

Первичные иммунодефициты – один случай на тысячу. Обследуют 14 тысяч детей, примерно столько в год рождается в Минске. Для того, чтобы спасти 14 малышей. Оно того стоит.

Все будет хорошо

Анализ крови берут на третьи сутки жизни. Если малыш родился недоношенным, ждут пока дорастет до 36 недель. До этого срока еще незрелая иммунная система – результат неточный.

Процедура скрининга безболезненная. У малыша берут образец крови – буквально одну каплю.

Вдобавок берут и другие анализы. На фенилкетонурию – из-за нее проблемы с синтезом белка и страдает центральная нервная система, гипотиреоз – недостаточность выработки гормонов щитовидной железы, муковисцидоз – нарушение работы желез, лактазную недостаточность – у малыша частые колики, адреногенитальный синдром – заболевание надпочечников. Все эти анализы обязательные.

А вот скрининг на первичные иммунодефициты пока в обязательный список не входит. Мать может отказаться от него. Правда, понять такое решение трудно.

Через две недели результат. Если нашли генетическую патологию – тут же связываются с родителями. Ребенка берет под наблюдение РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии. Еще раз перепроверяют результаты. Начинается лечение – стволовыми клетками.

>>>Больше интересных историй – подпишитесь на наши Telegram и Viber