Вопрос жизни и смерти: трехлетней девочке со СМА нужен дорогостоящий укол

Веронике Хылковской меньше трех лет, около полугода назад девочке поставили смертельный диагноз – спинальная мышечная атрофия (СМА), генетическое заболевание.

Опасность болезни в том, что постепенно мышцы пациента атрофируются, появляются трудности с дыханием и глотанием. К четырем годам практически все дети с самыми коварными формами СМА умирают.

Чтобы вылечиться, малышке нужна инъекция самого дорогого в мире препарата Zolgensma. Цена вопроса – почти $1,8 млн. Без помощи семье Вероники такую сумму собрать никогда не удастся, а со СМА у девочки буквально каждый день на счету.

За помощью в сборе необходимых средств к Tochka.by обратилась мама Вероники.

Были проблемы с походкой

Вероника сделала свои первые шаги в год и две недели. Сначала неуклюжие, как и многие ее сверстники. Но со временем шаги одногодок становились бодрее, а походка девочки не улучшалась.

По этой причине в октябре 2022-го родители повели Веронику к ортопеду. Доктор не обнаружил проблем по своему профилю, зато в срочном порядке направил пациентку на прием к неврологу.

"Мы не понимали, к чему эта срочность, но Вероничку к врачу записали оперативно", – рассказала мама девочки Анна.

Малышку госпитализировали, начались долгие обследования. По словам Анны, на врачебный консилиум, созванный из-за случая Вероники, приезжали даже доценты из Минска: медики не понимали, что происходит с дочерью нашей героини.

"Сделали даже электронейромиографию – процедуру, которую в обычной ситуации таким маленьким, как Вероника, не делают", – подчеркнула Анна.

По результатам обследования медики предположили, что у девочки есть проблемы с нервными окончаниями в области бедра, которые и вызвали вопросы с походкой.

Забегая вперед, расскажем: повторная электронейромиография опровергла эти предположения врачей. Корень проблемы был не в этом.

"Пришла врач, а у нее глаза на мокром месте"

Ответ на главный вопрос "что происходит с Вероникой" родителям дал анализ на генетические заболевания. И итог их шокировал.

"Тест делали больше месяца. Когда пришли результаты, мы с дочерью лежали в РНПЦ "Мать и дитя", врачи тогда предположили, что Вероничка немного отстает от сверстников из-за повреждения пирамидальных связей в голове как следствие асфиксии во время рождения", – описала Анна.

"Меня эта новость обрадовала, потому что наконец что-то прояснилось. Но в этот же день к нам пришла лечащий врач, у нее было такое лицо… Обескураженное, глаза на мокром месте. Было видно, что она нервничает. Врач сказала, что пришли результаты двух генетических тестов, и один из них показал СМА", – перечислила события того дня Анна.

До диагноза дочери Анна и не слышала о спинально-мышечной атрофии. К тому же была сильно удивлена, как у ребенка может быть СМА, если девочка ходит, сидит, двигается.

"Сначала я совсем не понимала, что значит этот диагноз, и лишь уточнила у доктора, лечится ли это. Она сказала, что да, но не пояснила, сколько это стоит", – рассказала Анна.

Переехали в Польшу, чтобы получить бесплатный укол Спинраза

Через два дня врачи снова собрали консилиум.

"За это время я постаралась узнать о болезни и ее лечении как можно больше. Это не успокоило, поэтому я очень надеялась, что результаты анализов ошибочны, тест неверный, пипетка была грязной и так далее", – перечислила Анна.

Но, к сожалению, надеждам матери не суждено было сбыться: диагноз подтвердился.

На консилиуме врачи рассказали, что не могут ничем помочь. Разве что оформить нужные для приобретения лекарств документы. Покупать препараты нужно за свой счет.

С течением времени Анна узнавала о СМА все больше: нашла семьи детей-СМАйликов, проконсультировалась с ними, как спасти жизнь Веронике.

Сейчас семья уехала на лечение в Польшу. Отец Вероники устроился там на работу, чтобы получить страховку, по которой его дочери обеспечат бесплатные уколы препарата Спинраза – средства, которое позволяет продлить жизнь заболевших СМА.

"Людям может показаться: зачем нам такой дорогостоящий препарат Zolgensma, если есть Спинраза, но это не так. Эти уколы не лечат, они лишь задерживают заболевание: Спинраза проводит в организм белок, который выходит через некоторое время, тогда нужно делать укол снова. И пропускать нельзя, иначе ребенок будет постепенно утрачивать свои способности", – отметила Анна.

Кружки и общение со сверстниками под запретом

За полгода с момента диагностирования у Вероники СМА девочка уже не может самостоятельно встать из горизонтального положения, ее проблемы с походкой сохранились, и она самостоятельно ходит и бегает только дома, на улице из-за большого количества неровностей и слабых ног падает.

На данный момент у Вероники стоит третий тип атрофии, это значит, что девочка еще не успела утратить многие из своих способностей, а после укола Zolgensma сможет жить как обычный здоровый ребенок.

Сейчас же Вероника вынуждена подавляющую часть времени быть дома: родители не отдают ее на кружки, не водят в гости и не принимают друзей у себя. Детям-СМАйликам нельзя болеть, это провоцирует еще более активные изменения в их здоровье.

Как помочь девочке

Чтобы вылечить Веронику, нужно собрать $1,787 млн, $31,124 у семьи уже есть.

Реквизиты для помощи:

Пополнение счета МТС

+375339910929

#БФ СМАФОНД??

Siepomaga??

Dobryklik

(ссылка для помощи в шапке профиля и актуальных сторис)

PKO Bank Polski:

86102013320000180214202644

Blik-перевод на телефон: +48-518049804

Сбербанк

BYN: 4496 5501 4812 2150

01/28

HANNA KHYLKOUSKAYA

RUB: 4496 5501 4606 8140

01/28

HANNA KHYLKOUSKAYA

USD: 4496 5501 4377 7354

01/28

HANNA KHYLKOUSKAYA

Белинвестбанк

BYN: 9112 3930 5006 1121

11/27

Белагропромбанк

BYN: 9112 3841 0042 2108

04/28

HANNA KHYLKOUSKAYA

Тинькофф??

Российский рубль: 2200700747308947

02/31

Беларусбанк

БИК AKBBBY2X

УНП 100325912

Номер счета (IBAN) BYN: BY81 AKBB 3134 0000 0159 7007 0000

Хылковский Вадим Викторович

Номер счета (IBAN) российский рубль: BY40 AKBB 3134 3000 0072 3007 0000

Хылковский Вадим Викторович

Номер счета (IBAN) USD: BY29 AKBB 3134 1000 0083 4007 0000

Хылковский Вадим Викторович

Номер счета (IBAN) EURO: BY08 AKBB 3134 2000 0073 5007 0000

Хылковский Вадим Викторович

>>>Больше интересных историй – подпишитесь на наши Telegram и Viber